第804章 是不是染色体病

小说:从1981年卫校开始在线阅读  作者:烤饺
染色体相关疾病,在1990年并不为人重视。
尤其是国内,医科大学甚至没有开展相关教学工作,处于全面落后状态,主要还是跟缺乏检测机构有关系。
像陈棋每次怀疑基因上有什么问题,都不得不把标本送到国外去检测。
1990年国内已经有科研机构在展开基因工作了,可惜并没有对民用开放,而且检测成本那是非常高昂。
梁色体异常,这种疾病是要说难,是真的难诊断。
难诊断是因为必须要借助基因检测技术,这个技术哪怕几十年后也是个高大上的工程,花费巨大。
典型的染色体疾病还好说,有些复杂些的罕见病,具体哪段染色体出问题了不知道,这就要做全系检测,这个难度跟大海捞针是一样的。
但要说染色体病简单,也简单,因为染色体疾病的病人往往有特殊的外貌或者残疾,有经验的医生一看就知道这小孩子有病。
比如21三体综合征有明显的智力低下、生长发育障碍、多发畸形等症状,如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等。
18三体综合征:又称为爱德华氏综合征,是由于18号染色体异常导致,表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等。
13三体综合征多伴有明显的头面部畸形,包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等。
特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病,表现的就是身材矮小、蹼颈、后发际低、宽乳距、肘外翻等。
包括之前平乐山的克氏综合征,陈棋为啥能一眼看出,就是这种病人非常明显的高大英雄却没有男子气概,面白无须还有点娘娘腔。
所以陈棋看着眼前这个哭起来跟小猫叫似的小婴儿,再看看检测报告上说21染色体正常的结论,明显就不服气。
“不对不对,这孩子不可能没有问题。”
孩子父亲王兴平不乐意了,谁说自家孩子是个傻子,哪个家长会高兴。
要不是陈棋是院长,王兴平恨不得给他来几个大比兜。
“陈院长,之前可是你说的,我儿子是什么21染色体异常,又是什么唐宝宝,又是什么咸宝宝的,你说花2万块钱我们也花了,现在结果是好的,这不是好事吗?”
2万块钱可是王家借遍亲戚凑起来的钱,心疼得要命。
病人的心态就是这样,做了检查就必须要查出点什么病来,否则就是医生在浪费病人的钱,这一点非常容易产生医患纠纷。
陈棋听到家长的反驳心里也不爽了,但比起自己的不爽来,他更希望能知道这孩子得了什么病?
“这样吧,别的咱先不说,我亲自给孩子做下心脏彩超,染色体有异常的孩子往往伴有先天性心脏病。”
王兴平警惕地问道:“又要做检查?得多少钱?多了我可没有。”
陈棋非常无语:“不要你花钱,免费给伱做。”
“这还差不多,小娘生,别人生个孩子花几百块钱,我们花了两万多,真是亏到家了。”
陈棋把小婴儿从监护室里抱了出来了,放到了病床上,又从空间里拿出一台便捷式床边彩超机,给小婴儿仔细检查起来。
儿科主任刘淑敏也跟在后面,想看看这位神奇院长在儿科方面有什么独特建树。
只要又发现一例罕见病,那儿科的春天也来了,可以开展课题研究了。
10分钟后,陈棋一拍大腿,大叫一声:
“瞧,这里,室间隔膜部有缺损,还有这个,动脉导管也有问题,这小孩就是明显的先天性心脏病呀,我猜得没错,这孩子肯定有问题。”
病床上的小婴儿因为受不了B超探头又开始哭了起来:
“喵喵”
声音很轻,跟一只刚出生的小猫哭喊,一模一样。
陈棋抿着嘴,手托着下巴,看着屏幕上的心脏截图,努力在回想这可能是哪种基因方面的矛盾。
这时候刘淑敏主任突然问道:
“陈院长,你这是肿么了?这孩子到底是啥病哇?”
陈棋每次听到刘淑敏的口音就想笑,“刘主任,听你口音不是南方人,你老家哪的?”
刘淑敏主任以为院长要拉家常,于是笑着说道:“我是北方人,锦州那边的。”
“锦州啊,那跟唐山不远啊,怪不得说话口音跟赵丽蓉老师那么像。宫廷玉液酒,一百八一杯,这酒怎么样,听我给你吹呵呵呵”
陈棋想到了那个小品《打工奇遇自顾自乐了起来。
刘淑敏却完全get不到陈院长在笑什么,全为了不冷场,她仍然笑着说道:
“可不止离唐山近,咱们那儿离沈阳也老近了,那小烧烤,嘎嘎香了……”
陈棋突然脑子里灵光一现:“等等,沈阳?盛京医院?我想起来了,哈哈,我大概知道这小婴儿是什么病了。”
刘淑敏正愉快介绍家乡呢,突然院长的思路又跳到盛京医院去了,老太太觉得自己真老了,完全跟不上年轻人的思路。
“陈院长,这,这咋又跟盛京医院扯上关系了呢?”
陈棋眼睛看着病床上喵喵乱喊的小婴儿,脑子里就想到了前世他在读博的时候,有一次跟导师去参加学术会议。
当时会议上,沈阳盛京医院的医生就有介绍他们医院最新发现的一个病例。
那是一个大约20多岁的年轻小伙子,在住院期间被值班医生发现这个病人在睡觉时,打呼噜的声音居然跟猫叫声一样的。
这就引起了值班医生的高度兴趣,于是翻遍了所有杂志和资料,最后被诊断为是“猫叫综合症”。
可惜前世的陈棋是读博是肝胆外科专业,对于其他学科的演讲兴趣不大,所以是一边玩手机一边听演讲,顶多就是听了半耳杂。
现在陈棋无比后悔当初不应该三心两意的,参加会议怎么能玩手机呢?
“刘主任,我大概知道是什么病了,不过我就是不能确定这到底是哪一组染色体出现问题了,总之是个位数的,是第5染色体还是第7染色体?啊呀,我想想,我想想。”
刘主任愣住了,怎么自己就说了一个家乡,这院长就破案了?
“陈院长,啥叫猫叫综合症呀?总不能因为人家小婴儿喵喵叫你就说他是猫叫综合症吧?这名字听起来也不正经呀。”
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