宁安这段时间都泡在乌济策的信息采集中心,由于人类基因图谱已经绘制完成,这使靶向药的研制更加方便和明确。
现在宁安正在测试针对治疗色盲类的基因药物。色盲这种疾病会造成很多生活不便,如交通红绿灯等。而且,父有传女,母有传子,男性多于女性。
色盲与感光细胞有关,从理论上说,人类的感光细胞应该在最外侧,因为要接受外界传入的光信号。而节细胞负责最后将电信号传入大脑的最后一步,应该位于眼睛最内侧。但是人类的实际情况却正好相反节细胞在外,感光细胞在内的“设计”。当光线射入瞳孔时,要先经过节细胞和双核细胞,最后才能到达感光细胞。
不仅如此,由于节细胞位于光线进入的方向。所以它发出的神经纤维必然会汇聚成一束,反穿眼球再绕回大脑。而在此处,感光细胞是没有落脚之地的,被称为视神经**。所以这才导致了视网膜中有一块区域无法感光,盲点就此形成。
视网膜设计上的缺陷,还带来了一系列的眼部疾病。例如为了给节细胞和双极细胞供氧,视网膜表面还布有一层血管网。这些血管除了扰乱入射光线外,任何出血或淤血都会挡住光路,极其影响视力。这就是常说的眼底出血。
因为“反贴”了,视网膜与眼球壁之间只由感光细胞顶部与色素细胞层松散的接触,因此极易脱落。
如搏击过程中遭受了一记重拳,或随年龄增大眼球变性,都可能造成视网膜的脱落。更夸张的是,高度近视眼是多翻几下白眼都可能出现状况。
而如果视网膜是“正贴”的话,其余感光细胞,就朝向光线进入的方向,而血管、神经纤维等都位于感光部位的后方。这些神经是直接连到大脑,无需穿透视网膜,再绕路回大脑。这不但使神经回路更短,视网膜被这些神经纤维拉住也不会那么轻易脱落了。人类的多种毛病如各种炎症所引起的疾病、视网膜病变、膜动脉阻塞、视网膜脱落等。都会迎刃而解。
宁安找到了一组名为PAX6古老基因序列,对它进行剪切和重组。
由于所有有脊椎动物的视网膜都是“反贴”的,于是宁安采用了章鱼的眼睛作为参考对象。
全色盲(ACHM)通常是一种遗传性疾病,由六种不同的基因之一突变引起,其中最为常见的是由GB3基因突变引起全色盲1型,以及由GA3基因突变引起的全色盲2型。
单纯的从章鱼的眼部提取的物AAV6载体来单次注射GA3基因治疗物。确实会给缺少的感光色的色盲重新赋予眼睛有颜色的视觉。基因编辑对象是感光细胞,这是一种体细胞,而非生殖细胞。体细胞的遗传信息不会遗传给下一代,所以不涉及伦理道德问题,但是代谢周期短在,一年左右就会需要重新注射一次,而且副作用较大,章鱼的眼睛会比人眼睛看到更多的色彩,3.8%的实验体会因为过多色彩的入侵,导致呕吐。
这时如果配合基因片段CRISPR基因编辑技术的剪切与重组,人眼会得到根本改善。但是这有涉及到道德和法律的问题。使的宁安久久无法下决定。
为此宁安召唤出了孙学.爱马士。
“孙学同学,我现在有一个问题,需要用你的直觉来回答我”宁安严肃的说到。
“你问吧,我知无不言,言无不尽……无论是“小蛋糕”的吃喝拉撒,还是最近的几批偷窃团伙,我都……”
“如果有一个方法可以治疗很多人,但也要有一小批人牺牲,你觉得合适吗?”
“这不就是试药吗,人们不是一直都这么做的吗?只要你给足够的金钱,人们排着队来为你试药。这次的试药有什么不同?难道是风险特别大?”孙学敏感的问。“我就知道你又要搞大事情!到底是……”
“是基因编程和基因药物的问题”宁安打断了孙学的喋喋不休。
“????”孙学。
“简单的说就是治标和治本的问题”
“那当然是治本啊!治标多没意思!我知道了,你是想治标多挣几回钱,只要人们一犯病就得来找你,对不对?!”
“我是那种缺钱的人吗?”
“没人嫌钱多好吗?!”
“说正经的,对于眼部疾病有两种疗法,之前我宣布的那种“那里不对改哪里”是一种,就是普通的用药。另一种就是基因编辑CRISPR,全称是常间回文重复系列丛集,是一种来自细菌的基因组,和特定的核酸酶 Cas9 配合应用,可以实现剪切基因的效果。简单的来说就是改变基因,去掉病根,世代遗传,永不复发”
“那敢情好啊,肯定选世代遗传,永不复发啊”
“可是这涉及到一个道德方面的问题,要使用人类胚胎作为研究对象,这件事在国际规则和法规上存在着重大分歧,尽管在人类胚胎中进行体外基因组编辑可以帮助人类进行重大改革,但是被实验者如果不成功,会世代遗传显性或隐性基因。简单的说就是你以后结婚了,生孩子了,孩子大了,又结婚了,当你变成爷爷时,却发现你孙女出现了严重的身体疾病,结果你一查,发现居然是隔代遗传,还是只传女生,而且这个基因变异还是人工的。你会怎么样?”
“我就先杀了你!……算了,其实也没什么,现实中人们本身就存在着这种可能好吧。现在交配,结婚又不会检查基因,谁有什么遗传疾病谁也不知道,但是这又有什么关系呢”
“你说的没错,所以我推出基因检测应该有人买吧?”
“原来你只是想推出基因检测啊!没问题呀,只要价格便宜,我保证人人出生就会做,谈对象之前一晒,省的多少事啊!”
“我没有想推出基因检测,这只是我做实验时常做的筛查,既然需要,那我可以试着推出,明年4月底怎么样,正好中国的春天,新年新气象”
“既然你有这么好的条件,先给我做一个啊,我离你这么近,你都不想着我……”
“张嘴”宁安手拿棉签。
“偏头过来”宁安快速拔下了孙学的头发。
“啊!宁安,你报复……我不就……”
“伸手”宁安拿着压脉带一绑,一手那针头开始抽血。
“我说,不用空腹,不喝水吗?我记得体检都不让吃东西喝水”
“摁着”宁安拿来止血棉签。
“原发性青光眼,白化病,先天性聋哑,先天性心脏病,血友病,红绿色盲,唇裂,腭裂,先天愚型。先检查这些可能遗传的疾病吧,明天来拿结果。”
“我现在想做的基因编辑有几种,一种是关于眼睛的,其中包括眼睛肌肉形状,单双眼皮遗传,眼镜颜色,视网膜倒置等。还有关于肤色,眉骨间距,鼻梁骨发育,下颌骨发育等,目前我国的基因研究较少,基因组,由23对染色体组成,其中包括22对常染色体,1对性染色体。人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对,碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。人类基因组中的真染色质基因序列,发现人类的基因数量比原先预期的少得多,其中的外显子,也就是能够制造蛋白质的编码序列,只占总长度的约1.5%。
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